CNV(Copy Number Variation)란

CNV(Copy Number Variation, 유전체 단위 반복 변이)란 하나의 개체에서 1Kbps(Kilo base pairs) 이상의 염기 서열의 반복 횟수가 다른 개체에 비해 많거나 적은 것으로 정의된다. 한 개체에서의 염기 서열의 반복 횟수가 비교 대상인 다른 개체에 비해 많을 경우는 증가(gain), 적을 경우 감소(loss), 동일할 경우 중립(neutral)이라 부르며, CNV는 상대적인 개념이기
에 한 개체에서의 증가는 비교 대상인 다른 개체에서의 감소가 된다. 염기 서열의 반복 횟수를 복제 수(copy)라고 하는데, 예를 들어 복제 수 2는 한 개체에서의 반복되는 염기 서열이 다른 개체에 비해 2배인 경우를 뜻한다.


CNV는 유전병을 비롯한 각종 질병과 개체간의 특징 발현에 직접적으로 영향을 미치는 것으로 알려져 알려져 있다.

참조 : 차세대 시퀀싱으로 생성된 페어드 엔드 리드를 이용한 CNV 발견 기법, 문명진외